Τι θα λέγατε εάν μπορούσατε με μια πολύ απλή εξέταση να μαθαίνατε σήμερα εάν το νεογέννητο παιδί σας θα ασθενήσει από κάποιο γενετικό νόσημα; Το 80% των γονιών, πάντως, που έχουν προσεγγίσει μέχρι στιγμής οι ερευνητές του πρωτοποριακού προγράμματος νεογνικού γενετικού ελέγχου FirstSteps, το οποίο βρίσκεται σε εξέλιξη σε τρεις πανεπιστημιακές παιδιατρικές κλινικές της χώρας, δηλώνει έτοιμο να μάθει τώρα αυτό που ενδεχομένως τους απειλήσει αύριο. «Το ποσοστό είναι υψηλό, μας έχει εκπλήξει», δηλώνει ο καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Γέιλ και επιστημονικός υπεύθυνος του προγράμματος Πέτρος Τσίπουρας. Η εξέταση με τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι καινούργια και οι επιστήμονες πίστευαν ότι ίσως υπάρξει δισταγμός. Οι νέοι γονείς στην Ελλάδα, όμως, τους διέψευσαν. Τα πρώτα βήματα των παιδιών τους στη ζωή ας είναι όσο το δυνατόν πιο στέρεα.
Τι είναι, όμως, το πρόγραμμα FirstSteps στο οποίο θα ενταχθούν σε πρώτη φάση δωρεάν τουλάχιστον 1.000 οικογένειες στην Ελλάδα, και ποια γενετικά νοσήματα μπορεί να ανιχνεύσει; Οπως εξηγεί ο κ. Τσίπουρας, το 1% των ατόμων γεννιέται με ένα γενετικό νόσημα. Το 80% θα το εμφανίσει στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής του, οι υπόλοιποι ως ενήλικοι. Αυτό σημαίνει ότι στην Ελλάδα γεννιούνται κάθε χρόνο 800 παιδιά με γενετικό νόσημα. Μέχρι στιγμής, μόνο 50 από αυτά τα παιδιά διαγιγνώσκονται στο πλαίσιο του Εθνικού Προληπτικού Προγράμματος Ελέγχου Νεογνών που ελέγχει τέσσερα γενετικά νοσήματα (τη φαινυλκετονουρία, την ανεπάρκεια του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης, τον έλεγχο του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, τη νόσο της γαλακτοζαιμίας).
Το FirstSteps, εφαρμόζοντας τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (WGS) σε μία σταγόνα αίματος που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες ημέρες ζωής, ελέγχει συνολικά 510 γενετικά νοσήματα. Πρόκειται για νοσήματα για τα οποία υπάρχει θεραπευτική παρέμβαση και μάλιστα διαθέσιμη και στην Ελλάδα.
Οι στόχοι
«Ο στόχος του FirstSteps –ένα από τα περίπου δέκα τέτοια προγράμματα που εφαρμόζονται παγκοσμίως– είναι να γίνεται πρώιμη ανίχνευση σε ασυμπτωματικά νεογνά που θα οδηγεί σε έγκαιρη θεραπευτική επέμβαση που οπωσδήποτε θα έχει και καλύτερη έκβαση», υπογραμμίζει ο κ. Τσίπουρας (φωτ.). Οι γενετικές ασθένειες είναι συνήθως χρόνιες και μπορεί να επιδεινώνονται σταδιακά ή ακόμη και να είναι απειλητικές για τη ζωή. Πολλές όμως είναι θεραπεύσιμες εάν ανιχνευθούν εγκαίρως, ενώ η λύση μπορεί να είναι τόσο απλή όσο ένα συμπλήρωμα διατροφής ή ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία, όπως στην περίπτωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Ανάμεσα στις 510 ασθένειες που ελέγχονται βρίσκεται και μικρός αριθμός νεοπλασιών που είναι γενετικές, για τις οποίες υπάρχει άμεση θεραπευτική παρέμβαση.
Η πρώιμη ανίχνευση σε ασυμπτωματικά βρέφη θα οδηγεί σε έγκαιρη θεραπευτική επέμβαση και σε καλύτερη έκβαση.
Η πρώτη φάση του προγράμματος βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη στο νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα, στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα και στο νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη. «Το πρόγραμμα είναι αυστηρά ελληνικό», τονίζει ο κ. Τσίπουρας. «Σε κάθε νοσοκομείο “τρέχει” το πρόγραμμα ομάδα γενετιστών για ευνόητους λόγους. Εάν διαγνωστεί ένα παιδί, να μπορεί να συνεχίσει τη θεραπεία εκεί όπου ζει η οικογένειά του». Στόχος είναι στους επόμενους έξι μήνες να έχουν εγγραφεί 1.000 νεογνά. Η δεύτερη φάση του προγράμματος προβλέπει τον έλεγχο 20.000 παιδιών.
«Ο στόχος μας είναι να φτιάξουμε και ένα οικονομικό μοντέλο. Ωστόσο, πρόκειται για ένα κοινό αγαθό, τη δημόσια υγεία των Ελλήνων. Οπότε θα πρέπει να κρατηθεί έξω από την εμπορική εκμετάλλευση. Η έγκαιρη ανίχνευση, φυσικά, οδηγεί και σε χαμηλότερο κόστος περίθαλψης. Πολλοί ασθενείς περνούν διαγνωστική οδύσσεια 5-6 χρόνων πριν από την τελική διάγνωση. Πέραν του ψυχολογικού και κοινωνικού κόστους για την οικογένεια, που ζει με την αβεβαιότητα του τι έχει το παιδί τους, αυτό έχει σοβαρή επίδραση και στο κόστος υγείας. Κυρίως όμως η επίδραση θα αφορά την υγεία του ατόμου, κάτι στο οποίο δεν μπαίνει αξία».
Αξίζει να σημειωθεί ότι τα γενετικά νοσήματα είναι κληρονομικά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είτε υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια είτε οι γονείς είναι φορείς και δεν το γνωρίζουν. «Σε αυτές τις περιπτώσεις προσφέρουμε στους γονείς τη δυνατότητα να ελεγχθούν».
Πλήθος πληροφοριών
Οι πληροφορίες που μπορεί να μας αποκαλύψει το νεογνικό γενωμικό screening είναι πολύ περισσότερες, σημειώνει ο κ. Τσίπουρας. «Υπάρχουν συνολικά 7.000-10.000 γενετικές παθήσεις, οι οποίες αποτελούν το 80% του αριθμού των χρονίων νοσημάτων. Ορισμένα νοσήματα από αυτά που ανιχνεύουμε είναι αμιγώς γενετικά. Σημαίνει ότι μία μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί ένα συγκεκριμένο πρόβλημα, υπάρχει δηλαδή γραμμική σχέση μεταξύ αιτίας και αποτελέσματος. Υπάρχει, βέβαια, μια μεγάλη κατηγορία νοσημάτων, στα οποία η σχέση δεν είναι γραμμική καθώς παίζουν ρόλο και κληρονομικοί παράγοντες ή και το περιβάλλον. Υπάρχει, π.χ., ένα νόσημα που λέγεται έλλειψη της αντιθρυψίνης. Πολλές φορές, αυτό δεν προκαλεί πρόβλημα κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου εφόσον φυσικά δεν καπνίζει. Αν καπνίζει αυτό το άτομο έχει σοβαρό πρόβλημα, δηλαδή μπορεί να του προκαλέσει αναπνευστική ανεπάρκεια. Αλλο παράδειγμα είναι η φαρμακογενωμική. Ο τρόπος με τον οποίο μεταβολίζουμε τα φάρμακα καθορίζεται γενετικά. Οπως ξέρετε, όλα τα φάρμακα περνούν από το συκώτι και τα νεφρά μας. Δεν μεταβολίζουμε όλοι μας τα φάρμακα με τον ίδιο τρόπο. Αυτό δεν είναι ασθένεια, είναι μια προδιάθεση. Αλλά είναι σημαντική πληροφορία σε περίπτωση που κάποιος αναπτύξει μια συγκεκριμένη νεοπλασία για την οποία υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Αν γνωρίζουμε πώς ο οργανισμός του ατόμου μεταβολίζει τον συγκεκριμένο χημειοθεραπευτικό παράγοντα είναι πολύ μεγάλης σημασίας, γιατί μπορεί μια μέση δόση να είναι γι’ αυτόν είτε τοξική ή ανενεργής. Το να γνωρίζεις τον γενετικό σου κώδικα είναι απολύτως κρίσιμο για την ιατρική ακριβείας».
